世界上第一个确定常见儿童癫痫的遗传和环境风险-前沿热点
发布日期： 2023-05-29 11:05:09 来源： 互联网
(资料图)
一项童癫痫的新研究确定了世界上第一个导致该疾病的环境风险因素——母亲怀孕期间吸，并发现了与该病症的新遗传关联，指出了该疾病的潜在新疗法。
该研究由一个由临床医生和科学家组成的国际团队领导，其中包括伦敦国王学院医学教授、盖伊和圣托马斯国家卫生研究所生物医学研究中心主任马特·布朗教授。
该研究的重点是儿童癫痫最常见的一种形式，即伴有中央颞叶棘波的良性儿童癫痫 (BECTS)。全球约有 1% 的儿童患有癫痫症，其中约 15% 的儿童受到 BECTS 的影响。受 BECTS 家族遗传倾向的推动，之前的研究工作集中在识别与该疾病相关的潜在罕见基因突变，但没有提供强有力的证据证明该病症的遗传关联。
与之前的研究不同，研究小组使用全基因组复杂性状分析来检查和解释 BECTS 患者最常见的遗传变异类型。
这使团队能够证明 BECTS 确实具有重要的共同遗传成分，首次证明 BECTS 在家庭中运行的原因是患者携带的遗传变异。该研究确定了与 BECTS 风险相关的称为 CHRNA5 的基因的关联。
众所周知，CHRNA5 和相关基因的遗传变异与尼古丁依赖和吸相关的肺部疾病有关。这与吸增加癫痫风险的暗示性证据一起促使团队使用来自英国生物银行的独立全基因组关联研究的汇总数据对风险因素和疾病进行分析。分析表明，母亲在怀孕期间吸会使 BECTS 的风险增加四倍。这是有史以来第一个确定该疾病的环境风险因素。
伦敦国王学院的 Matt Brown 教授在评论研究结果时说：“我们研究中的新证据表明，常见的遗传变异在 BECTS 易感性中起着重要作用，这为更好地了解癫痫是如何引起的提供了巨大的研究可能性。
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